Achondroplasia – Tumbuh Kerdil

Achondroplasia - Tumbuh Kerdil

Achondroplasia merupakan suatu gejala umum yang mengakibatkan pengkerdilan pada proses tumbuh kembang seorang anak. Hal ini pada umumnya ditandai dengan pertumbuhan jaringan tulang yang tidak proporsional seperti ukuran lengan dan kaki yang pendek atau ukuran kepala yang membesar, hal inilah yang mengakibatkan Achondroplasia sering dikaitkan dengan gejala dwarfisme (Pengkerdilan) seperti gangguan hormon dan sindom turner.

Dari hasil penelitian pada umumnya Achondroplasia muncul bukan karena masalah keturunan. 80% kasus ini terjadi karena mutasi genetik pada saat bayi masih berada dalam kandungan. Dalam diagnosis sendiri, anak baru lahir yang mengidap masalah Achondroplasia  dapat dikenali dengan tanda-tanda ukuran jari, tangan, kaki dan tubuh yang tampak kecil dan tidak proporsional dengan bentuk kepala. dan tanda tersebut akan bertambah jelas saat sang anak mulai masa pertumbuhanya.

Meskipun dalam hal pengobatan masih belum ada perkembangan dalam penanganan masalah ini, mungkin terapi genetik dapat menjadi jawaban pengobatan masa depan yang saat ini masih dalam tahap pengembangan. Seperti studi yang dilakukan oleh BioMarin Pharmaceutical, sejak 2012 lalu sedang gencar melakukan percobaan terhadap sukarelawan pengidap Achondroplasia dalam terapi pengobatan  vosoritide (BMN-111) serta C Natriuretik Peptide (CNP).

Gejala

Dalam diagnosis Achondroplasia  dapat diketahui dengan beberapa cara yang umum, diantaranya dengan melakukan deteksi klinis ataupun melalui USG pada janin untuk mencari gejala munculnya masalah ini seperti ukuran kepala janin yang tidak proporsional.

Untuk lebih valid, pengujian secara genetik harus dilakukan pada anak yang memiliki ciri yang sangat signifikan dengan mengambil sampel darah anak atau sampel cairan yang berada dalam rahim untuk membuktikan apakah gen FGFR3 mengalami mutasi atau tidak.

Pada masa pertumbuhan, masalah ini dapat diketahui dengan ciri-ciri :

  1. Ukuran lengan dan kaki pendek
  2. Bentuk kaki dan tulang punggung cenderung melengkung
  3. Jari tangan dan kaki pendek yang cenderung memiliki bentuk trisula
  4. Bentuk kepala besar dengan dahi sedikit menonjol
  5. Penderita masalah ini pada umumnya mengalami kesulitan saat menekuk siku
  6. Tinggi rata-rata penderita gangguan ini saat dewasa sekitar 124-132 cm
  7. Penderita masalah ini memiliki resiko besar terkena komplikasi seperti infeksi telinga (karena penyumbatan tabung Eustachio), sleep apnea (yang dapat memusat atau obstruktif), dan hidrosefalus

Penyebab Achondroplasia

Berdasarkan hasil penilitan, Achondroplasia diakibatkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3 yang berfungsi sebagai penentu tumbuh dan pemeliharaan tulang dalam masa pertumbuhan. mutasi pada gen inilah yang menjadi dasar munculnya masalah pemicu pengkerdilan ini.

Oleh karena itu, dalam diagnosis untuk menentukan anak mengidap masalah ini lebih disarankan untuk melakukan pengujian genetik agar dapat memastikan apakah ada perubahan dalam gen FGFR3 yang terdapat pada anak agar mendapat penanganan yang tepat.

Cara Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini masih belum ditemukan pengobatan ataupun terapi yang dapat menyembuhkan secara total penyakit Achondroplasia. penanganan masalah ini hanya sebatas melakukan pemberian vaksin antibodi untuk mencegah timbulnya infeksi telinga yang sering dialami penderita masalah ini.

Selain itu pengobatan hanya terbatas pada pencegahan dan penanganan masalah komplikasi yang umum muncul dan menyerang penderita penyakit ini seperti  infeksi telinga, sleep apnea dan hidrosefalus

How useful was this post?

Click on a star to rate it!

Average rating / 5. Vote count:

No votes so far! Be the first to rate this post.

Bagikan Pada Temanmu!

Artikel Terkait

  • Hipopituitarisme Apa Itu Hipopituitarisme? Kelenjar pituitari menghasilkan sejumlah hormon atau bahan kimia yang dilepaskan ke dalam darah untuk mengendalikan kelenjar lain di dalam tubuh. Jika hipofisis tidak memproduksi satu atau lebih dari hormon ini, […]
  • Gigantisme Gigantisme merupakan suatu penyakit karena produksi hormon yang berlebihan, sehingga pertumbuhan pada anak-anak berdampak kepada ukuran tinggi dan berat badannya. Situasi ini bisa dikategorikan langka dan jarang terjadi terjadi sebelum […]
  • Skoliosis Apa itu penyakit tulang skoliosis? Skoliosis adalah bentuk kurva tulang belakang abnormal, membentuk leter huruf "S" atau "C" bukan lurus, seperti memuntir. Bila seseorang menderita skoliosis, tulang punggung mereka melengkung ke […]
  • Leukemia Mieloid Kronik Leukemia mieloid kronik (CML - Chronic myeloid leukaemia) adalah salah satu bentuk dari kanker darah yang berkembang secara perlahan dan mempengaruhi sel darah putih sebagai sel myeloid. Leukemia myeloid kronis (CML) mempengaruhi sel […]
  • Cedera Hamstring Bagi sebagian besar atlit istilah Cedera Hamstring mungkin bukan hal yang asing lagi. Dalam beberapa liputan tentang olahraga sendiri seringkali terdengar berita seorang atlit yang mengalami cedera semacam ini. Lantas apa itu Cedera […]