Penyakit Hemofilia Bukan Akibat Kekurangan Vitamin Pembeku Darah

Penyakit Hemofilia Bukan Akibat Kekurangan Vitamin Pembeku Darah

Hemofilia tidak disebabkan karena kekurangan atau defisiensi vitamin, sebagai contoh vitamin K. Kekurangan vitamin K dapat mengakibatkan pendarahan sukar berhenti yang ditandai pendarahan gusi, dan pada kulit yang mudah memar.

Vitamin K memainkan peran penting dalam pembekuan darah. Tanpa vitamin, luka kecil menyebabkan perdarahan terus menerus. Pembekuan darah adalah proses otomatis ketika cedera menghasilkan robekan di pembuluh darah.

Proses pembekuan darah melibatkan kumpulan molekul, yang bersirkulasi terus menerus melalui aliran darah. Ketika cedera terjadi, molekul-molekul ini dengan cepat berkumpul dan membentuk bekuan darah.

Faktor-faktor pembekuan adalah protein, dan termasuk protein yang disebut disebut prothrombin. Protein-protein ini membutuhkan vitamin K untuk sintesis tubuh. Proses pembekuan darah juga membutuhkan banyak protein lain yang tidak membutuhkan sintesis vitamin K.

Namun, status defisiensi vitamin K diukur dengan uji waktu protrombin, yaitu waktu yang dibutuhkan trombosit untuk membentuk faktor pembeku darah. Waktu protrombin yang normal adalah sekitar 13 detik. Orang menderita defisiensi vitamin K, butuh waktu prothrombin bisa beberapa menit.

Uji protombin melibatkan tes pengambilan sampel darah, menggunakan alat/mesin yang disebut fibrometer, untuk mengukur waktu yang diperlukan pembentukan bekuan darah.

Penyebab hemofilia. Hemofilia tidak berhubungan dengan defisiensi vitamin K. Mengukur waktu protombin digunakan untuk membedakannya, mana penyakit hemofilia dan mana penyakit akibat kekurangan vitamin K.

Penyebab hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan, terutama menyerang anak laki-laki.

Mutasi genetik adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen. Ini berarti bahwa beberapa proses tubuh tidak akan berfungsi dengan cara normal.

Jenis mutasi menentukan apakah seseorang akan mengalami gejala baik itu ringan, sedang atau berat/parah.

Etiologi dab Patofisiologi hemofilia

Penyebab hemofilia. Mutasi gen ditemukan pada kromosom X. Itu bisa dibawa oleh ibu atau ayah, atau keduanya.

Kemungkinan seorang anak mewarisi mutasi hemofilia bergantung pada orang tua mana yang memiliki gen yang bermutasi.

Jika ibu memiliki gen bermutasi

Penyebab hemofilia. Jika seorang ibu dengan kromosom yang bermutasi dan seorang pria normal tanpa mutasi kromosom, maka

– satu banding empat kemungkinan memiliki bayi laki-laki tidak terpengaruh mutasi gan atau hemofilia
– satu dari empat kemungkinan memiliki bayi laki-laki dengan hemofilia
– satu dari empat kemungkinan memiliki bayi perempuan yang tidak terpengaruh
– satu dari empat kemungkinan memiliki bayi perempuan dengan kromosom X menderita hemofilia

Dalam situasi ini, seorang ibu menjadi pembawa gen yang bermutasi. Ini berarti, penyakit hemofilia bisa diturunkan kepada anak-anaknya, tetapi biasanya anak-anak tidak akan memiliki gejala hemofilia parah. Namun, beberapa anak akan mengalami menstruasi yang berat.

Jika ayah memiliki gen yang bermutasi

Jika seorang ayah menderita hemophilia kemudian memiliki seorang anak, tidak ada kemungkinan anak itu akan menderita hemophilia.

Kenapa? Karena anak mewarisi kromosom X-nya dari ibunya, dalam hal ini berarti anak tidak memiliki gen yang bermutasi.

Namun, setiap anak perempuan akan menjadi pembawa gen hemofilia dari bapaknya yang bisa diwariskan untuk anak-anak nya kelak.

Jika ayah dan ibu memiliki gen yang bermutasi

Jika seorang wanita dengan kromosom yang bermutasi dan seorang pria dengan hemofilia, maka:

– satu dari empat kemungkinan memiliki bayi laki-laki tidak terpengaruh mutasi gen
– satu dari empat kemungkinan, bayi laki-laki menerita hemofilia
– satu dari empat kemungkinan memiliki bayi perempuan memiliki gen mutasi
– satu dari empat kemungkinan memiliki bayi perempuan dengan hemofilia

Ini berarti mungkin bagi seorang anak perempuan menderita hemophilia, meskipun kejadian sangat jarang.

Beri Vote Jika Bermanfaat

Artikel Terkait

Bagikan Ke Temanmu: